Rothmund-Thomson Sendromu Nedir? Semptomları Bebeklik Döneminde Başlayan Bu Sendromu Tedavi Etmek Mümkün mü?
Rothmund-Thomson sendromu (RTS), nadir görülen, kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendromda, cilt, gözler, kemikler ve diğer organlarda hasar meydana gelir. RTS, otozomal resesif bir hastalıktır, bu da her iki ebeveynden de mutasyonlu bir gen almanız gerektiği anlamına gelir.
RTS 'nin belirtileri genellikle bebeklik döneminde başlar. Cilt belirtileri arasında şunlar bulunur:
Poikiloderma: Ciltte, kırmızı, kahverengi ve beyaz bölgelerin bir karışımı görülür. Alopesi: Saç dökülmesi Keratoderma: Deri kalınlaşması Fotosensitivite: Güneş ışığına karşı artan hassasiyetGöz belirtileri arasında şunlar bulunur:
Katarakt: Gözün lensinin bulanıklaşması Keratokonus: Korneanın incelmesi ve öne doğru çıkması **Göz kuruluğuKemik belirtileri arasında şunlar bulunur:
**Kısa boy **Radius anomalileri (aplazi, hipoplazi) **Diz kapağı (patella) anomalileri **Kemik yoğunluğunda azalma (osteoporoz)Diğer belirtiler arasında şunlar bulunur:
Hipogonadizm: Cinsel gelişimde gecikme **Displastik tırnaklar **Anhidrozis (terleme olmaması) **Malignansi riski: RTS hastaları, bazı kanser türlerine yakalanma riski altındadır. Bu kanser türleri arasında kemik kanseri, deri kanseri ve lösemi bulunur.RTS'nin tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları kontrol etmeye ve komplikasyonları önlemeye odaklanır. Cilt belirtileri için, güneş ışığından kaçınmak ve güneş kremi kullanmak önemlidir. Katarakt için, gözlük veya ameliyat gerekebilir. Osteoporoz için, ilaç tedavisi veya egzersiz gerekebilir.
RTS hastaları, düzenli olarak doktor kontrolünden geçmelidir. Bu kontroller, semptomların yakından izlenmesine ve komplikasyonların erken teşhis edilmesine yardımcı olur.